Charlie Gard, bimbo britannico di dieci mesi, è affetto da sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, una malattia molto rara, di cui si conoscono solo 16 casi in tutto il mondo, e degenerativa che colpisce i geni causando un progressivo deperimento muscolare.
Un gruppo di malattie genetiche
Non si tratta di una sola patologia, ma di un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule. I mitocondri sono gli organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento.
Il Dna
Contengono un piccolo cromosoma che serve a produrre soltanto tredici proteine, ma ognuna è necessaria perché i mitocondri possano svolgere la loro funzione. Inoltre, i mitocondri contengono circa un migliaio di altre catene proteiche, tutte codificate da geni presenti nel Dna nucleare: difetti in alcuni di questi geni nucleari impediscono ai mitocondri di conservare il loro Dna, rendendoli così incapaci di produrre energia a sufficienza. Di conseguenza gli organi che consumano più energia come muscoli, fegato e cervello non riescono a funzionare nel modo giusto.
I sintomi
Come le altre malattie mitocondriali, queste sindromi sono molto eterogenee, ma si distinguono per la loro manifestazione precoce nei primi giorni o mesi di vita e, in molti casi, per il rapido aggravarsi dei sintomi. Aspetti comuni sono la difficoltà di alimentazione e di accrescimento e la debolezza muscolare. In alcuni casi però la malattia si manifesta più tardi e i sintomi compaiono in modo più lento e progressivo. A oggi, come segnala un approfondimento di Telethon sul tema, si conoscono tre forme principali di sindromi da deplezione del Dna mitocondriale: una colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica (forma miopatica), la seconda interessa sia la muscolatura che il sistema nervoso (forma encefalomiopatica), la terza colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello (forma epatocerebrale).
La trasmissione
La forma mutata del gene può essere trasmessa sia dal padre sia dalla madre. Le mutazioni sono generalmente recessive, quindi perché la malattia si manifesti entrambe le copie del gene devono essere mutate, mentre i portatori sono sani.
La diagnosi di una malattia mitocondriale
La diagnosi è quella delle malattie mitocondriali, con sintomi multipli in organi diversi. Un esame mirato permette la quantificazione del Dna mitocondriale e dunque la possibilità di individuare la malattia. La diagnosi genetica serve per individuare il gene alterato e la mutazione causativa.
Non c’è una cura
Come per le altre malattie mitocondriali, non esiste una cura definitiva e si ricorre a trattamenti per attenuare i sintomi. Una forma per la quale sono state sperimentate con successo terapie mirate a correggere il difetto biochimico causa della malattia è l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, che non è una tipica sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, perché oltre alla deplezione presenta anche altre alterazioni del Dna mitocondriale. Ma per ora, data la complessità di queste malattie non è ancora possibile sperare in una terapia.
Fonte: repubblica.it
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