Oggi, 21 marzo, è la giornata internazionale dedicata alla sensibilizzazione riguardo alle persone affette da Sindrome di Down. Il World Down Syndrome Day (WDSD) dal 2006 promuove in tutto il pianeta iniziative ed incontri per dare una voce a tutte le persone affette da trisomia 21. L’Associazione … Leggi tutto
Ci sono situazioni in cui è opportuno effettuare le indagini volte a verificare se il feto è interessato da anomalie, anche facendo ricorso alle metodiche più invasive (amniocentesi e villocentesi). In alcuni casi sono sufficienti, invece, i semplici test di screening prenatale. Individuare un’anomalia genetica … Leggi tutto
Charlie Gard, bimbo britannico di dieci mesi, è affetto da sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, una malattia molto rara, di cui si conoscono solo 16 casi in tutto il mondo, e degenerativa che colpisce i geni causando un progressivo deperimento muscolare. Un gruppo di malattie genetiche … Leggi tutto
Muscoli, peli, accumulo di grasso, produzione di latte dopo il parto: sono tante le caratteristiche che differenziano uomini e donne. A decidere “chi fa cosa” sono ben 6.500 geni, accesi in maniera diversa nei due sessi. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori dell’Istituto scientifico Weizmann di … Leggi tutto
