Tumore delle ovaie: perchè fare il test BRCA?

Nella lotta al tumore delle ovaie l’informazione è fondamentale. Si stima infatti che il 60% delle donne italiane non lo conosca, nonostante ogni anno quasi 6mila connazionali ricevano la diagnosi di tumore ovarico. Inoltre, a differenza di altre forme tumorali, come quelle al seno e all’utero, dove sono disponibili strumenti di prevenzione efficace, nel carcinoma alle ovaie l’unica prevenzione possibile è rappresentata proprio dall’informazione. Su queste basi nasce la necessità di informare le donne colpite da tumore ovarico e i loro familiari dell’esistenza della mutazione BRCA, del test genetico e delle sue potenzialità prognostiche, predittive e di prevenzione.

Mutazione BRCA e cancro alle ovaie

Si stima che circa un quarto dei 5600 tumori alle ovaie diagnosticati ogni anno in Italia ha origine dalla mutazione dei geni BRCA e alle pazienti portatrici di questa mutazione, così come ai loro famigliari, il nuovo test genetico BRCA offre la possibilità di usufruire di cure innovative e di intraprendere percorsi di prevenzione solo cinque anni fa inimmaginabili. Di queste importanti novità si parla da tempo negli ambienti scientifici, ma molte donne non ne sono ancora informate.

La mutazione ha un impatto sul futuro delle donne malate e sane

Portato all’attenzione del pubblico dalle dichiarazioni di Angelina Jolie sulla sua positività alla mutazione e sugli interventi di chirurgia preventiva a cui si è sottoposta, l’argomento BRCA è ancora poco noto. Secondo le statistiche disponibili, il 75% delle Italiane non sa nulla della mutazione BRCA, mentre essere consapevoli di essere portatrici della mutazione genetica ha un forte impatto sul futuro delle donne sia malate che sane. Per chi ha già avuto una diagnosi di carcinoma alle ovaie, infatti, significa avere una prognosi migliore e poter utilizzare nuovi farmaci che allungano i tempi liberi dalla malattia, allungando quindi la sopravvivenza. Per le loro familiari, sane ma positive alla mutazione, significa poter attuare strategie di sorveglianza e prevenzione.

Un «killer silenzioso», ancora spesso letale

Quello alle ovaie è un tumore subdolo, che viene definito un «killer silenzioso» perché è ancora spesso letale, a causa dei sintomi difficili da riconoscere e che compaiono tardivamente: così quasi l’80% delle diagnosi avviene in fase avanzata, quando le possibilità di guarigione sono molto limitate. Essere portatrici della mutazione genetica BRCA aumenta la probabilità di sviluppare un tumore ovarico fino al 46%. L’accesso al test genetico è fondamentale non solo ai fini della diagnosi, che ancora troppo spesso arriva tardivamente, ma anche per la scelta del trattamento e per la prevenzione nei confronti dei famigliari. Purtroppo in Italia, nonostante le raccomandazioni delle società scientifiche, l’accesso ai test genetici è ancora disomogeneo con importanti differenze regionali.

I passi della diagnosi

Ad oggi per il tumore ovarico non esistono strumenti di prevenzione come il vaccino o il pap test per il tumore della cervice uterina così come non esistono test di screening precoce come la mammografia per il tumore al seno. Sottoponendosi al test BRCA – un semplice prelievo di sangue – una donna sana può sapere se ha una predisposizione al tumore ovarico e può intraprendere un percorso per ridurre il proprio maggior rischio. Solo una diagnosi tempestiva può migliorare significativamente la prognosi.

In caso di sintomi frequenti e ricorrenti, è importante procedere subito a :
• visita medica e ginecologica;
ecografia ovarica;
valutazione dei marcatori tumorali;
TC addominale e PET;
• gastroscopia e colonscopia.
Effettuare gli esami presso un centro specializzato offre migliori garanzie perché si tratta di una neoplasia molto complessa che richiede una notevole esperienza diagnostica, chirurgica e medica, moderne tecnologie e un approccio multidisciplinare al problema.

Fonte: corriere.it

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