Un elemento fondamentale per la diagnosi precoce dell’Alzheimer è l’identificazione, da parte del paziente stesso e dei suoi familiari, dei sintomi iniziali della malattia e del loro impatto nelle attività quotidiane.
Accanto a questo il medico andrà a valutare attraverso una serie di esami le prestazioni cognitive, i problemi di memoria e altri segni utili a definire se questi sintomi sono dovuti all’Alzheimer, ad altre forme di demenza o ad altri problemi medici.
La diagnosi definitiva può essere fatta solo post-mortem attraverso l’autopsia, che mette in luce con l’esame al microscopio le caratteristiche placche senili (neuritiche) e gli ammassi neurofibrillari.
Esistono tuttavia diversi strumenti diagnostici che hanno un’elevata accuratezza e permettono quindi di formulare una diagnosi relativamente precoce.
Il percorso diagnostico dell’Alzheimer include:
- l’anamnesi con il paziente e il caregiver (familiare o persona che si prende cura del paziente);
- la valutazione dello stato mentale e delle funzioni cognitive;
- l’esame fisico e neurologico;
- esami di laboratorio;
- esami strumentali di brain imaging (imaging cerebrale).
Anamnesi con il paziente e il caregiver
Il medico può chiedere al paziente o alla persona vicina di descrivere lo stato di salute generale, l’utilizzo di farmaci, la dieta, le patologie e i problemi medici passati, la capacità di compiere le usuali attività e soprattutto i cambiamenti del comportamento e della personalità.
La perdita di memoria, soprattutto di informazioni recentemente apprese, è uno dei segnali più comuni della malattia. Alcune persone potrebbero avere problemi a ricordare eventi, date, ma anche ricette prima familiari; potrebbero avere difficoltà a concentrarsi o a completare le attività quotidiane.
Altri sintomi suggestivi sono il disorientamento temporale e spaziale, la difficoltà nel riconoscimento visivo o problemi nel trovare parole e sostenere conversazioni.
Valutazione dello stato mentale e delle funzioni cognitive
La valutazione viene fatta attraverso test neuropsicologici. I test hanno lo scopo di valutare le capacità cognitive del paziente in comparazione ad altre persone della stessa fascia di età e tipo di educazione.
Vengono condotti test di orientamento, di memoria, di attenzione, di linguaggio, di conteggio e di risoluzione di problemi.
Questi test sono molto utili anche come punto di partenza per valutare la progressione dei sintomi nel corso degli anni.
Esame fisico e neurologico
L’esame fisico permette al medico di valutare lo stato di salute di:
- riflessi muscolari;
- tono (tensione del muscolo a riposo) e forza muscolare;
- movimento (per esempio alzarsi dalla sedia) e cammino;
- senso della vista e dell’udito;
- coordinazione ed equilibrio.
Esami di laboratorio
Non esistono esami specifici per la malattia di Alzheimer, ma gli esami di laboratorio di routine possono essere utili per identificare patologie della tiroide o carenze nutrizionali che possono essere alla base della perdita di memoria e della confusione mentale.
Brain imaging
Gli esami di brain imaging che permettono di visualizzare le aree del cervello sono molto utili per escludere tutte le possibili patologie che sono in grado di causare un danno cerebrale.
Esistono alcune metodiche recenti capaci di evidenziare i segni specifici dell’Alzheimer, tuttavia sono confinate alla ricerca clinica o disponibili solo in centri avanzati.
Le tecniche maggiormente utilizzate sono:
- Risonanza magnetica (RM). Questo tipo di tecnica genera immagini dettagliate del cervello utilizzando onde radio e un potente campo magnetico. È usata in primo luogo per escludere altre patologie come ictus, tumori e altre lesioni cerebrali. La RM permette di vedere un restringimento del cervello, ma questo da solo non è sufficiente per poter porre la diagnosi.
- Tomografia computerizzata (TAC). Sfruttando i raggi X, questa tecnica permette di ottenere delle immagini di tutto il cervello (diviso in fette trasversali) ed è anch’essa usata per escludere altre patologie.
Le tecniche di imaging che permettono di vedere lesioni specifiche della malattia si basano sulla tomografia a emissione di positroni (PET).
La PET utilizza bassi livelli di tracciante radioattivo, iniettato in vena, che consente di visualizzare alcune caratteristiche peculiari.
- La PET con fluorodeossiglucosio (FDG) mostra le aree di degenerazione del cervello in cui il metabolismo è ridotto e può aiutare a distinguere tra la malattia di Alzheimer e altri tipi di demenza.
- La PET con tracciante per l’amiloide può misurare la quantità di depositi di beta-amiloide nel cervello. L’accumulo di questa proteina è uno dei principali processi patologici della malattia. Attualmente tale tecnica è utilizzata primariamente in ricerca, tuttavia in alcuni centri è possibile utilizzarla per diagnosticare pazienti con sintomi inusuali o con sintomi molto precoci di demenza.
- La PET con tracciante per la proteina tau mostra l’entità degli ammassi neurofibrillari, ma attualmente è utilizzata solo in ricerca.
Altri esami utili per la diagnosi precoce dell’Alzheimer
In alcune circostanze particolari, come forme di demenza rapidamente progressiva o forme con insorgenza molto precoce, possono essere richiesti dei test per la misura di beta-amiloide o proteina tau nel liquido cerebro-spinale (liquor).
I test genetici non sono raccomandati per la valutazione della malattia di Alzheimer in quanto la quasi totalità delle forme non è ereditaria.
I benefici della diagnosi precoce dell’Alzheimer
Il trattamento precoce può aiutare a rallentare la perdita delle capacità cognitive, nonostante la progressione della malattia non possa essere fermata o invertita.
In alcuni casi è possibile partecipare a trial clinici che cercano nuovi possibili approcci alla malattia di Alzheimer.
La diagnosi precoce dell’Alzheimer da Emicenter
Emicenter offre un’ampia gamma di esami di ultima generazione per individuare i segni specifici utili alla diagnosi precoce dell’Alzheimer.
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