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    Melanoma, mutazioni genetiche e nuovi trattamenti

    Melanoma, mutazioni genetiche e nuovi trattamenti

    Il melanoma è il cancro della pelle più temuto. Colpisce generalmente una popolazione mediamente più giovane rispetto alla maggior parte degli altri tumori. Negli under 50, infatti, è la seconda neoplasia più frequente tra gli uomini (dopo quello del testicolo) e la terza tra le donne (dopo quella del seno e della tiroide). Ed è in aumento, tanto che i casi in Italia sono raddoppiati in 10 anni. La ricerca scientifica e gli studi sul vissuto dei pazienti stanno aprendo nuove prospettive per capire come prevenire e trattare questa patologia.

    Quando rivolgersi al medico

    Come sempre quando si parla di cancro, una diagnosi precoce può salvare la vita e consentire di arrivare alla guarigione, anche solo asportando chirurgicamente la lesione. Per questo la prima cosa da fare è prestare attenzione ai nei. Se cambiano di colore, forma o dimensione bisogna farli vedere a un medico. Così come è bene mostrare al dermatologo un «brutto anatroccolo», cioè un neo strano, diverso da tutti gli altri, magari comparso di recente.

    Il ruolo del dermatologo nella prevenzione del melanoma

    Il dermatologo è il primo punto di riferimento al quale si chiedono informazioni per prevenire e curare le malattie della pelle ed è quindi il primo specialista coinvolto nell’educazione e nella prevenzione del melanoma. Si tratta di una patologia pericolosa, se non diagnosticata in anticipo, che origina dai melanociti, le cellule che producono la melanina. Nelle sue fasi iniziali può assomigliare a un nevo con delle disomogeneità di colore. Per questo è importante una corretta prevenzione e tenere sotto controllo i nei.

    Nuovi trattamenti più efficaci contro il melanoma

    Quando la chirurgia non è più sufficiente, perché il tumore è in uno stadio avanzato, fino a pochi anni fa i malati con metastasi avevano poche possibilità, perchè la chemioterapia, purtroppo, è poco efficace contro il melanoma. Oggi, grazie ai nuovi farmaci, la metà dei pazienti metastatici ottiene ottimi risultati terapeutici a cinque anni dalla diagnosi. I melanomi in stadio avanzato (IV stadio) e localmente avanzato (stadio III) sono più difficili da trattare e la scelta delle terapie possibili (terapia target, immunoterapia, radioterapia) dipende anche dalle caratteristiche molecolari della neoplasia, come la presenza di mutazioni in specifici geni del tumore.

    Identificare le mutazioni per scegliere la terapia giusta

    Un aspetto importante per il trattamento dei pazienti affetti da melanoma è l’individuazione di eventuali mutazioni genetiche. Negli ultimi anni, infatti, la ricerca ha permesso di individuare alcune mutazioni del DNA alla base della proliferazione incontrollata delle cellule: il gene BRAF ha un ruolo fondamentale nel controllo della proliferazione dei melanociti, le cellule da cui origina il melanoma. Circa la metà dei melanomi presenta mutazioni del gene BRAF in senso oncogeno, ovvero in grado di attivare in maniera abnorme la proliferazione cellulare neoplastica.

    I farmaci basati sulle mutazioni genetiche del melanoma

    L’avvento della medicina di precisione ha permesso di avere opzioni terapeutiche più efficaci sia per la fase avanzata sia in fase adiuvante. Oggi è fondamentale identificare la presenza della mutazione BRAF al fine di individuare l’approccio terapeutico più idoneo per ogni paziente. Uno dei trattamenti innovativi che si è dimostrato efficace è la terapia a bersaglio molecolare. Questo tipo di farmaci agisce in maniera selettiva “spegnendo” l’attività della proteina BRAF mutata, bloccando l’evoluzione del tumore e garantendo, già nella fase avanzata della malattia, un’elevata efficacia e una maggiore aspettativa di vita. La stessa combinazione di farmaci è risultata efficace anche nelle fasi più precoci del melanoma, riducendo notevolmente il rischio di recidive. Inoltre, favorisce un controllo della patologia a lungo termine in un numero sempre più elevato di pazienti con melanoma BRAF mutato.

    Per questo motivo è importante tracciare un identikit completo e dettagliato del melanoma, cosa oggi possibile eseguendo il test per la determinazione dello stato mutazionale di BRAF, un test di laboratorio, eseguito su un campione di tessuto prelevato tramite biopsia. Questo è possibile attraverso un approccio multidisciplinare che si rende necessario affinché il paziente venga tempestivamente identificato e indirizzato ad un adeguato percorso diagnostico terapeutico.

    Fonte: corriere.it

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