La patologia dei motoneuroni è una variante della più conosciuta SLA ma ha un decorso più lento. Il cervello non invia più impulsi ai neuroni e i muscoli si atrofizzano. L’astrofisico britannico Stephen Hawking morto a 76 anni era malato di atrofia muscolare progressiva (AMP), malattia neurologica del motoneurone. L’atrofia muscolare progressiva è considerata spesso una variante della SLA (la più comune malattia del motoneurone). Ma a differenza dei malati di SLA, chi soffre di atrofia muscolare progressiva può vivere anche 30-40 anni dalla diagnosi con adeguati supporti medici e infermieristici. L’astrofisico Stephen Hawking è sopravvissuto 55 anni dopo la diagnosi, fatta nel 1963. I medici gli avevano dato due anni di vita.
Le malattie del motoneurone
Le malattie del motoneurone sono patologie caratterizzate da una degenerazione precoce dei neuroni di moto (motoneuroni). Quando i motoneuroni sono danneggiati, lo svolgimento di questa operazione è interrotto: i movimenti diventano progressivamente difficoltosi e la massa muscolare si riduce (ipotrofia muscolare). I disturbi presentati dai pazienti variano a seconda della parte del corpo colpita dalla degenerazione motoneuronale: spesso la mancanza di forza è il primo sintomo. Essa può manifestarsi come debolezza di una mano, di una gamba (ipostenia) o come debolezza dei muscoli che permettono di parlare (disartria) o di deglutire (disfagia). Frequentemente all’inizio sono presenti crampi muscolari, soprattutto notturni. Alcuni disturbi non si osservano quasi mai in queste malattie. In particolare, non si assiste a decadimento delle funzioni intellettive, non vengono danneggiate le sensibilità, i pazienti non presentano dolori né disturbi urinari.
La progressione dell’ atrofia muscolare nell’astrofisico
A Stephen Hawking fu diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica all’età di 13 anni (in realtà si trattava di atrofia muscolare progressiva, che ha uno sviluppo più lento della Sla). Come detto questa patologia non intacca le funzioni intellettive, tanto che Hawking si laureò a soli 20 anni. Ma l’anno successivo iniziano i gravi problemi motori alle mani. Nel 1985 perde l’uso delle corde vocali a causa di una tracheotomia conseguente a una grave forma di polmonite, un altro grave problema dopo che negli anni precedenti era stato ridotto su una sedia a rotelle e impossibilitato ad alimentarsi da solo. L’astrofisico comunicava a fatica grazie a un sintetizzatore vocale ideato per lui.
Per ora nessuna cura
L’evoluzione della malattia è variabile a seconda della forma clinica: al momento è impossibile, per ciascun singolo paziente, prevedere con certezza in che modo progredirà la malattia. È, dunque, impossibile formulare una prognosi precisa relativamente all’evoluzione dell’autonomia motoria. Nonostante numerosi lavori di ricerca scientifica permettano di individuare ipotesi incoraggianti, la causa delle Malattie del Motoneurone resta ancora sconosciuta: pertanto, non si dispone ancora di un trattamento eziologico in grado di guarire la malattia o di migliorare la forza muscolare.
Fonte: corriere.it
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