• 04 AGO 16
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    Ustioni e melanoma: sotto accusa il gene “per di carota”.

    Ustioni e melanoma: sotto accusa il gene “per di carota”.

    “Malpelo si chiamava così perché aveva i capelli rossi; ed aveva i capelli rossi perché era un ragazzo malizioso e cattivo, che prometteva di riuscire un fior di birbone.”
    Giovanni Verga

    gene capelli rossiRecentemente due importanti studi sulla predisposizione a manifestare tumori della pelle hanno messo sotto accusa il “gene dei pel di carota“.
    Secondo questi studi, chi eredita sia dal padre, sia dalla madre particolari varianti (alleli) di questo gene responsabile dei capelli rossi, delle lentiggini e della pelle chiarissima, ha un rischio doppio di ammalarsi di melanoma a prescindere dall’esposizione al sole.
    Ma anche chi eredita un solo allele (quindi il gene variato da un solo genitore) e non ha necessariamente i capelli rossi, è comunque a maggior rischio di danno solare e quindi di tumori rispetto a chi invece non è portatore di queste varianti.

    È noto da tempo che chi ha capelli rossi, pelle bianco-latte e lentiggini, e al sole si ustiona e non si abbronza ha anche un maggiore rischio di sviluppare tumori della pelle. I responsabili dell’abbronzatura sono pigmenti la cui produzione è legata ad un un gene (Mc1r) che controlla l’equilibrio di due ormoni: la eumelanina, di colore marrone scuro o nera, e la feomelanina, che invece è rosso-arancione.

    Di questo gene ci sono però oltre 30 alleli diversi, cioè mutazioni, alcune delle quali sono definite allele R: alcuni di questi alleli R causano la perdita di funzione del gene. In quest’ultimo caso aumenta la produzione della feomelanina che, già negli anni ’90 del secolo scorso, era stata associata a capelli rossi e pelle bianca.

     

    alleliBisogna però ricordare che ogni individuo possiede due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e una dalla madre. Uno studio ha dimostrato che solo chi ha due copie dell’allele R ha certamente i capelli rossi, mentre il colore dei capelli può non essere influenzato da una copia sola dello stesso allele, che quindi può andare dal biondo al nero.

     

    Ci sono cattive notizie sia per il primo, sia per il secondo gruppo: mentre per tumori come il carcinoma squamocellulare e il basalioma l’associazione è ben documentata, quella fra melanoma e sole lo è meno, nel senso che ci sono casi di melanoma in soggetti che non sembrerebbero essersi mai esposti a ustioni solari.

    I ricercatori hanno studiato 991 pazienti con melanoma e 800 soggetti di controllo cercando l’associazione tra le ustioni solari e i gravi segni di danno solare lasciati sulla pelle con il rischio di melanoma: a prescindere dalla genetica, bastavano 12 episodi di scottatura nell’arco della vita o 10 o più episodi prima dei 20 anni a raddoppiare il rischio di melanoma.

    Anche il danno attinico, cioè le rughe caratteristiche delle ripetute esposizioni al sole, erano correlate all’aumento del rischio di melanoma. Successivamente i ricercatori hanno studiato il gene Mc1r degli stessi pazienti, individuando 5 varianti ad alto rischio R e 5 varianti a basso rischio dette “r” scoprendo che la presenza di alleli R era significativamente associata al rischio di melanoma anche se non c’era storia di precedenti scottature e anche se la pelle non ne aveva i segni: i portatori di questi alleli avevano un rischio doppio di ammalarsi rispetto ai portatori del gene non mutato.

    Detto questo, è comunque importante che chi è soggetto a scottature solari tenga sotto controllo anche le parti del corpo che di solito non sono esposte al sole.

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