RICERCA MUTAZIONE FATTORE DI LEIDEN – FATTORE V, RICERCA MUTAZIONE GENETICA

Screening Trombofilia.

Indicazioni all’esame

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Il Fattore V è una proteina molto importante nel promuovere il processo di coagulazione del sangue. Nei soggetti non portatori di alcuna mutazione genetica tale evento è regolato ed avviene correttamente.

L’analisi del DNA permette di evidenziare la presenza della mutazione R506Q o G1691A o Arg506Gln, definita Fattore di Leiden, che comporta una maggiore attività pro-coagulativa del Fattore V con conseguente aumento del rischio di sviluppare una trombosi venosa.

Il rischio di un evento trombotico aumenta ulteriormente in presenza di condizioni predisponenti quali la gravidanza (fino a 50 volte), l’assunzione di contraccettivi orali (30 volte negli eterozigoti e centinaia di volte negli omozigoti), gli interventi chirurgici.

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