Indicazioni all’esame
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
Campione richiesto
Prelievo di sangue.
Preparazione
Digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
Valori di riferimento
Femmina: 60 – 220 mU/10^9 eritrociti
Maschio: 60 – 220 mU/10^9 eritrociti
Ulteriori informazioni
La carenza di piruvato-chinasi (PK) è il difetto enzimatico più comune della glicolisi e si trasmette come carattere autosomico recessivo, cioè, sebbene i genitori non presentino alcun sintomo clinico, possono trasmettere la malattia ai figli.
Si manifesta come anemia emolitica da moderata a molto grave, ma è una malattia rara; la sua prevalenza stimata nella popolazione di razza bianca è di 1 caso su 20.000. È causata da una alterazione del gene LR-PK localizzato sul cromosoma 1.
Le analisi cliniche si eseguono senza prenotazione. Controlla i giorni e gli orari di apertura.
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