PK – PIRUVATO-CHINASI ERITROCITARIA

Indicazioni all’esame

Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

Campione richiesto

Prelievo di sangue.

Preparazione

Digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

Valori di riferimento

Femmina: 60 – 220 mU/10^9 eritrociti

Maschio: 60 – 220 mU/10^9 eritrociti

Ulteriori informazioni

La carenza di piruvato-chinasi (PK) è il difetto enzimatico più comune della glicolisi e si trasmette come carattere autosomico recessivo, cioè, sebbene i genitori non presentino alcun sintomo clinico, possono trasmettere la malattia ai figli.

Si manifesta come anemia emolitica da moderata a molto grave, ma è una malattia rara; la sua prevalenza stimata nella popolazione di razza bianca è di 1 caso su 20.000. È causata da una alterazione del gene LR-PK localizzato sul cromosoma 1.

Le analisi cliniche si eseguono senza prenotazione. Controlla i giorni e gli orari di apertura.

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