Indicazioni all’esame
Screening pre-fecondazione, familiarità.
Campione richiesto
Prelievo di sangue.
Preparazione
Non è richiesto il digiuno.
Ulteriori informazioni
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Si trasmette da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”.
I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori.
Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani.
Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).
Le analisi cliniche si eseguono senza prenotazione. Controlla i giorni e gli orari di apertura.
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