MTHFR, RICERCA MUTAZIONE GENETICA

Indicazioni all’esame

Screening trombofilia.

Campione richiesto

Prelievo di sangue.

Preparazione

Non occorre il digiuno.

Ulteriori informazioni

L’omocisteina è un aminoacido , normalmente presente nel nostro sangue, che deriva da un’altro aminoacido chiamato metionina, normalmente introdotto con l’alimentazione.

A un aumento del valore ematico di omocisteina corrisponde un aumentato rischio di malattia cardiovascolare, di demenza senile, di ritardo dell’intelligenza in bambini in età scolare e di rischio di malformazioni del feto in gravidanza.

Un aumento di omocisteina nel sangue è dato da un difetto nei processi di eliminazione della stessa. La proteina MTHFR è l’enzima cardine per lo “smaltimento” dell’omocisteina, per cui sempre più spesso viene utilizzato come screening lo studio delle mutazioni del gene MTHFR, ossia la sequenza nel nostro DNA.

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