La carenza congenita di alfa1-antitripsina deve essere considerata nella diagnosi differenziale di pazienti con enfisema, ittero, malattia epatica in infanzia ed in età adulta.

Indicazioni all’esame

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Il deficit Alfa1-Antripsina è una condizione genetica e quindi ereditaria per cui una proteina importante per la protezione dei polmoni, l’Alfa1-Antitripsina appunto, è insufficiente o alterata.

L’Alfa1-Antitripsina è prodotta dal fegato, ma il suo principale effetto protettivo è a livello dei polmoni. La malattia si manifesta soprattutto a livello polmonare, con l’insorgenza precoce di broncopneumopatia ostruttiva, in particolare enfisema (accumulo di aria in organi e tessuti) e conseguente difficoltà nella respirazione.

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