INDICAZIONI SULL’ESAME
Il Test è indicato nelle seguenti situazioni:
Cancro ovarico; Tumore della mammella diagnostico prima o a 50 anni; Due tumori della mammella primari nello stesso individuo; Due individui consanguinei (linea diretta madre/figlia) con tumore della mammella; Tumore della mammella maschile; Tumore della mammella triplo negativo; Tumore pancreatico con associata sindrome HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer); Mutazione BRCA precedentemente identificata in famiglia.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Circa 1-3% dei tumori della mammella è definito “ereditario” (TE-M Tumore Ereditario Mammella) in quanto viene riconosciuta la presenza di una mutazione ereditaria/ereditabile in un singolo gene quale responsabile di predisposizione alla malattia. I geni BRCA1 e BRCA2 predispongono al TE-M e anche al tumore dell’ovaio (TE-MO). In presenza di mutazione BRCA, il rischio di sviluppare tumore della mammella e/o dell’ovaio nella vita è elevato.
Viene effettuata la ricerca in entrambi i geni BRCA1 e BRCA2 anche nel caso in cui venga identificata una mutazione nel primo dei geni esaminati poiché, sia pur raramente, è possibile la presenza di mutazioni in entrambi i geni.
L’esecuzione del test prevede una presa in carico completa del paziente attraverso un gruppo di professionisti (oncologo, genetista psicologo) in grado di accompagnare il paziente in tutte le fasi decisionali e di comprensione dell’analisi.