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    Lupus in fabula: il cromosoma X

    Lupus in fabula: il cromosoma X

    Una malattia di natura autoimmune:
    Il lupus eritematoso sistemico è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo, in cui il sistema immunitario produce auto-anticorpi che, invece di proteggere il corpo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso causando infiammazione e danno tissutale.
    Il LES colpisce il cuore, la pelle, i polmoni, l’endotelio vascolare, il fegato, i reni e il sistema nervoso. Dato che danneggia le articolazioni, è classificato anche tra le malattie reumatiche.
    Riguarda soprattutto il sesso femminile, con un’incidenza nove volte superiore rispetto ai maschi, specialmente soggetti in età fertile (tra i 15 e i 35 anni).

    Le donne, pur avendo un sistema immunitario migliore rispetto ai maschi, sono più predisposte alle patologie autoimmuni, così come gli uomini sono più colpiti dalla sindrome di Klinefelter, malattia genetica per cui un individuo di sesso maschile possiede un doppio cromosoma X.
    Ora uno studio realizzato dai ricercatori della Pennsylvania University fa luce su un meccanismo nuovo e focalizza la ricerca proprio sul cromosoma X, lasciando intravedere una possibilità di individuare un bio-marcatore del lupus e di altre malattie autoimmuni, attualmente non disponibile (ovvero un tracciante, la cui misurazione è utile per predire l’insorgenza di una patologia specifica).

    Inattivazione del cromosoma X
    I ricercatori si sono concentrati in particolare sul meccanismo di inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero e che consiste nella disattivazione (perdita di funzione) di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle loro cellule.
    Ogni donna infatti possiede due cromosomi X, ma solo uno viene utilizzato interamente, mentre l’altro, pur contenendo una grande quantità di informazioni, non verrà “letto” in alcun modo. Il fattore chiave alla base del “silenziamento” di uno dei due cromosomi X nelle cellule dei soggetti di sesso femminile è un gene chiamato Xist. Nel corso della ricerca, che ha preso in esame linfociti T e B di topi e umani sani, è emerso che, sebbene il gene Xist fosse presente all’interno delle cellule, questo non si trovava nella posizione idonea al totale silenziamento del cromosoma X, che pertanto risultava parzialmente attivo. Questa scoperta ha sorpreso i ricercatori, poiché normalmente l’inattivazione del cromosoma X avviene a livello embrionale. Attualmente lo stesso team di esperti sta esaminando le cellule di pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico, per il quale non esiste un bio-marcatore.
    Qualora nella ricerca venissero riscontrati specifici modelli di disposizione del Xist in persone affette da malattie autoimmuni, gli studiosi sarebbero molto vicini a individuare un bio-marcatore attendibile.

    Diagnosi
    La diagnosi del LES solitamente si basa sulla presenza di un insieme di sintomi e segni caratteristici accompagnati dalla presenza degli auto-anticorpi nel sangue. Talora, però, può essere difficile in quanto il LES è una malattia assai polimorfa, cioè che dà dei quadri clinici estremamente vari e numerosi.
    sintomi lupusPer questo, l’associazione dei reumatologi americani ha proposto una serie di criteri; la diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico sarebbe sicura in presenza di quattro o più criteri, anche non contemporaneamente:

    • Rash a farfalla (chiamato anche, cioè l’eritema sul volto
    • Lupus discoide, cioè con lesioni localizzate solo alla cute
    • Fotosensibilità
    • Ulcere orali 

    sintomi lupus

    • Artrite di 2 o più articolazioni periferiche
    • Pleurite o pericardite
    • Interessamento renale
    • Interessamento neurologico (convulsioni o psicosi)
    • Interessamento ematologico (anemia, leucopenia, piastrinopenia)
    • Disturbi immunologici
    • Anticorpi antinucleo positivi (in assenza dell’uso di farmaci che possano positivizzare tale fenomeno)

     

     

    Fonte principale: Corriere.it

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