INDICAZIONI SULL’ESAME
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmina:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti

Maschio:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti

TEMPI DI CONSEGNA

ULTERIORI INFORMAZIONI
La carenza di piruvato-chinasi (PK) è il difetto enzimatico più comune della glicolisi e si trasmette come carattere autosomico recessivo, cioè , sebbene i genitori non presentino alcun sintomo clinico, possono trasmettere la malattia ai figli.
Si manifesta come anemia emolitica da moderata a molto grave, ma è una malattia rara; la sua prevalenza stimata nella popolazione di razza bianca è di 1 caso su 20.000. È causata da una alterazione del gene LR-PK localizzato sul cromosoma 1.