INDICAZIONI SULL’ESAME
Valutazione dell’iperplasia surrenale congenita.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Il 17 idrossiprogesterone (17-OHP) è un test neonatale per rilevare iperplasia congenita surrenale (SAG), un gruppo di disordini ereditari causati da mutazioni geniche specifiche ed è frequentemente associato con deficienze dell’enzima cortisolo. Ciò può determinare un eccesso di sintesi di ormoni sessuali e, di conseguenza, la comparsa di segni di iperandrogenismo (virilizzazione) che, nei neonati di sesso femminile, si può manifestare, già alla nascita, con ambiguità genitali mentre nei maschi si manifesta clinicamente solo in un periodo successivo, ovvero nei primi anni di vita, attraverso un aumento patologico della velocità di crescita. La misura del 17 OHP nel sangue può essere utilizzato per aiutare nella diagnosi di SAG negli adolescenti e negli adulti che possono avere una forma più lieve o ad inizio tardivo.