INDICAZIONI SULL’ESAME
Fondato sospetto di neoplasia (es. sangue nelle urine) e nei pazienti sottoposti a sorveglianza per l’insorgenza di recidive (prima della cistoscopia)

CAMPIONE RICHIESTO
Campione di Urina

PREPARAZIONE
Al risveglio, scartare le prime urine della mattina; raccogliere in un contenitore standard le successive urine e portarle in laboratorio entro 2 ore.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Il carcinoma delle cellule uroteliali (cioè di quelle cellule che rivestono internamente la vescica, gli ureteri, i bacinetti renali ed il tratto prossimale dell’uretra) è il quarto tumore in ordine di frequenza e riconosce come fattori di rischio il fumo di sigaretta, l’età avanzata, l’esposizione professionale a vernici e solventi, la cistite cronica e l’uso di dolcificanti. I sintomi sono praticamente assenti se si esclude l’occasionale presenza di sangue visibile nelle urine (ematuria macroscopica capricciosa); nella maggior parte dei casi, l’iter diagnostico parte dal riscontro casuale di tracce di sangue nelle urine e dal successivo riscontro di cellule atipiche nelle urine raccolte in tre momenti differenti (esame citologico); il passo successivo è una cistoscopia esplorativa (in sedazione o in anestesia locale) che, nell’ipotesi più favorevole, permette di identificare visivamente il tumore e di prelevarne dei frammenti (biopsie) per la diagnosi istologica. Una volta diagnosticato, il più delle volte il tumore può essere escisso endoscopicamente mediante una cistoscopia operatoria in anestesia generale o peridurale. Seguirà un lungo periodo di sorveglianza per l’insorgenza di recidive (che sopravvengono in oltre il 50% dei casi) che mediamente comporta 15 cistoscopie esplorative nell’arco di dieci anni.
Occorre però ricordare che l’esame citologico è falsamente negativo nel 50% dei casi e che la cistoscopia esplorativa è falsamente negativa nel 30% dei casi (infatti il tumore è situato nella vescica solo nel 70% dei casi e, comunque, anche se fosse in vescica, potrebbe essere piatto e quindi non visibile). L’accoppiamento dell’esame citologico alla cistoscopia esplorativa non riesce pertanto a garantire una sensibilità diagnostica del 100%, col rischio di estenuanti (per il paziente) e costose (per il SSR) sequele diagnostiche (cistoscopie ripetute, CT, NMR, ecografie).
Il carcinoma delle cellule uroteliali è caratterizzato dall’aumento dei cromosomi 3, 7 e 17 e dalla perdita del gene in posizione 9p21 (che codifica per l’oncosoppressore p16). Mediante la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization) è possibile contare i cromosomi 3,7 e 17 e le copie del gene 9p21 nelle cellule emesse con le urine. Pertanto, nei casi di sicura positività alla FISH, è possibile evitare una cistoscopia esplorativa e ricorrere invece ad una CT per localizzare il tumore prima di intervenire con una cistoscopia operatoria; per contro, in caso di FISH sicuramente negativa è possibile procrastinare una cistoscopia esplorativa di controllo.