INDICAZIONI SULL’ESAME
Serve a definire il rischio di un soggetto a manifestare la malattia e quindi la necessità o meno di essere indirizzato al successivo iter diagnostico.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Attualmente si stima che in Italia risulti affetto da malattia celiaca circa un individuo ogni 100/150, per una prevalenza dello 0,6-1% nella popolazione. Di questi pazienti, solo una parte è consapevole della malattia. Infatti, vi sono in Italia poco più di 70.000 celiaci noti contro un numero reale valutato in circa 500.000. Quindi, per ogni paziente celiaco diagnosticato, ve ne sarebbero circa 7 non diagnosticati e/o diagnosticati erroneamente.
Mentre la forma classica esordisce solitamente nei primi 6-24 mesi d’età, poco dopo l’introduzione del glutine durante il divezzamento manifestandosi con sintomi gastrointestinali quali diarrea cronica, vomito, addome globoso, meteorismo, inappetenza a cui si accompagnano segni laboratoristici e sintomi dovuti al malassorbimento quali anemia, alterazioni della coagulazione, edemi, deficit di vitamine/oligominerali, è in forte aumento l’incidenza della forma tardiva, scoperta in età avanzata, caratterizzata da sintomi gastrointestinali atipici o da manifestazioni extragastrointestinali, isolate o associate tra di loro come disturbi della sterilità (aborti ricorrenti, oligo/azospermia), disturbi neurologici (epilessia, parestesie, neuropatia periferica, demenza presenile, patologia cerebellare) e altro (dermatite erpetiforme, tiroidite autoimmune, alopecia).
Il carattere genetico della malattia è confermato dal fatto che l’8-10% dei familiari delle persone affette da malattia celiaca presenta la malattia; inoltre quando un gemello omozigote è affetto
dalla malattia, la patologia è presente nell’altro gemello nel 75% dei casi. Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% della popolazione generale; infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione alla malattia celiaca ed è essenziale per la patogenesi della malattia ma non è sufficiente per lo sviluppo della stessa, dimostrando l’importanza dei fattori ambientali e presumibilmente di altri fattori genetici nell’insorgenza della malattia celiaca. Per questo motivo, il test di secondo livello per la ricerca degli aplotipi DQ2/DQ8, non è destinato a fare diagnosi mentre ha un altissimo valore predittivo negativo (98%): in caso di assenza dei due aplotipi succitati
la probabilità di poter sviluppare la malattia celiaca nel corso della vita è praticamente nulla.