INDICAZIONI SULL’ESAME
Ricerca mutazioni e determinazione della quantità e del tipo di emoglobina, del numero e volume di globuli rossi.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

ULTERIORI INFORMAZIONI
L’Anemia di Coley (Anemia Mediterranea) è una forma di talassemia causata da un deficit di catene globiniche Beta che causano una precoce distruzione dei globuli rossi. Questo comporta una scarsa ossigenazione dei tessuti con conseguente sollecitazione del midollo osseo, soprattutto a livello delle ossa craniche. La scarsa ossigenazione dei tessuti provoca stanchezza e scarso accrescimento. Per garantire la sopravvivenza il paziente deve essere periodicamente sottoposto a trasfusioni di globuli rossi. L’accumulo di ferro che consegue alle continue trasfusioni provoca un danno ai tessuti del cuore e delle ghiandole. Per questi motivi i pazienti affetti da Beta Talassemia Major o Morbo di Cooley hanno una aspettativa di vita più bassa rispetto alla popolazione generale.
Può essere affetto da Beta Talassemia Major solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori. Nelle gravidanze a rischio si può fare la diagnosi mediante l’identificazione diretta della mutazione nel DNA fetale.
Il sospetto della malattia può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di ittero e scarso accrescimento.