INDICAZIONI SULL’ESAME
Porfirie. Esposizione ed avvelenamento da piombo.

CAMPIONE RICHIESTO
Prelievo di sangue, se richiesto campione di urine.

PREPARAZIONE
Digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

ULTERIORI INFORMAZIONI
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano la macromolecola Eme nel sangue. È il caso di effettuare il test quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa di vescicole o screpolature sulla pelle esposta al sole.
Il test è utile in caso di sospetto avvelenamento da piombo perché l’enzima è fortemente inibito dalla presenza di piombo nel sangue, provocando di conseguenza un accumulo di acido delta aminolevulinico nell’organismo che viene successivamente escreto nelle urine.